Quando il nevo e' gigantesco

Un'Associazione di Familiari si pone come punto di riferimento per familiari e medici che vogliono sapere di piu' su una patologia congenita di cui, a tutt'oggi, non e' stato dimostrato alcuna sicura correlazione con fattori ereditari

di Irene Capuani

Ci sono forme di patologie rare che come aggravante hanno anche un aspetto estetito poco gradevole. E' certo il caso del Nevus Melanocitico Congenito Gigante, una malformazione genetica benigna della pelle presente fin dalla nascita. Il NMCG dev'essere considerato un errore di differenziazione tissutale avvenuto durante lo sviluppo embrionale, entro i tre mesi di vita fetale. E' questo il periodo in cui tutti gli organi e i tessuti (compresa la cute) cominciano ad assumere la loro conformazione pressoche' definitiva. La macchia, di colore variante dal marrone al nero, e' dovuta a un abnorme accumulo di melanociti in una area della superficie corporea per l'incapacita' dei melanociti di migrare nell'epidermide e distribuirsi diffusamente e regolarmente su tutta la cute. Il nevus puo' variare in grandezza, e puo' ricoprire dal dieci al novanta% della pelle del neonato. La possibile trasformazione maligna di un NMC, e di quanto questa eventualita' sia frequente, hanno fatto discutere per anni la comunita' scientifica e nella letteratura medica esistono innumerevoli lavori che se ne occupano, ridimensionando in parte le proporzioni del problema. Le famiglie vivono questa eventualita' con grande ansia e cercano ovunque risposte. A loro disposizione dal 2005, anche in Italia, esiste una Associazione Nazionale sul NMCG (www.nevogigante.it), in grado di facilitare lo scambio di esperienze e informazioni fra medici e familiari. In particolare si sa che il rischio esiste (in eta' pediatrica va dal 5 al 10%, fra gli adulti arriva al 40%) e diventa tanto maggiore quanto piu' grande e' il nevo e in relazione alla sua localizzazione (piu' frequente nei nevi del dorso, praticamente inesistente per quelli del volto o del capo). Altri dati riguardano la classificazione, che viene fatta in base alla loro dimensione: si distinguono nevi melanociti congeniti piccoli (con diametro inferiore a 1,5 cm.), nevi melanociti congeniti medi (con diametro compreso fra 1,5 e 19,99 cm.) e nevi melanociti giganti (con diametro superiore a 20 cm.). Altre classificazioni vengono fatte in riferimento alle modalita' di rimozione chirurgica.

Sotto il profilo clinico, i melanociti congeniti piccoli possono presentare delle caratteristiche quasi del tutto sovrapponibili a quelle dei nevi melanocitici acquisiti, con forma rotondeggiante o ovale, superficie regolare e bordi ben demarcati, superficie papulare, rugosa, verrucosa o anche cerebriforme. Occasionalmente possono mostrare colore disomogeneo con aree centrali piu intensamente pigmentate, bordi irregolari e talora possono comparire nel contesto del nevo formazioni nodulari che solitamente rappresentano una ''neurotizzazione'' focale benigna del nevo. I nevi melanocitici congeniti giganti coinvolgono ampie aree della superficie cutanea e sono piu frequentemente localizzati sulla parte posteriore del tronco.

Esiste una particolare variante di nevo melanocitico congenito che coinvolge aree adiacenti della palpebra inferiore e di quella superiore e che appare contiguo, come un'unica lesione, quando le palpebre sono chiuse. Istologicamente i nevi congeniti presentano caratteristiche morfologiche architetturali molto simili a quelle dei nevi acquisiti e pertanto vengono classificati e distinti in nevo melanocitico giunzionale, nevo melanocitico composto e nevo melanocitico intradermico. Le nodulazioni che possono svilupparsi nel contesto di un nevo congenito sono di una certa frequenza, non trascurabile dal punto di vista clinico, ma per tali lesioni che possono presentare un aspetto vario, in genere, l'assenza di un vero pleomorfismo, di atipie, mitosi e aree di necrosi, permette di escluderne la trasformazione neoplastica. I portatori di nevi melanociti congeniti giganti possono mostrare altre numerose alterazioni dello sviluppo, fra cui scoliosi, spina bifida, atrofia, asimmetria, deformita dei piedi, elefantiasi e ipertrofia delle ossa craniche. I recenti sviluppi chirurgici e tecnologici hanno positivamente influenzato le possibilita' di trattamento anche per una patologia cosi' complessa come il nevus. Certamente l'eta' del paziente influisce sulla buona riuscita dell'intervento che dovrebbe essere preferibilmente immediato. Talvolta pero' l'irregolarita' cromatica e morfologica pone notevoli problemi di diagnosi differenziale precoce con un melanoma che possono ritardare la decisione. Non esistono, al momento tecniche chirurgiche ottimali, capaci di garantire la rimozione completa del nevo e che il rischio di melanoma sia del tutto eliminato se residuano cellule nel tessuto sottocutaneo o quando il nevo interessa la muscolatura sottostante. Le possibilita di trattamento comprendono asportazione e innesto dermo-epidermico con o senza espansore, dermoabrasione, curettage, Q-switched laser. I trattamenti fisici possono realizzare un miglioramento estetico e forse una riduzione del rischio oncologico ma e' sempre bene un costante controllo attraverso periodici monitoraggi.

Dal punto di vista psicologico il nevus gigante e' un dramma per il bambino e ancor piu' per l'adolescente e l'adulto, per questo, l'impatto psicologico degli interventi chirurgici e' sicuramente minore nei primi anni di vita, e questo e' valido soprattutto nel caso si decida di utilizzare gli espansori cutanei. Certamente si hanno poi meno ripercussioni sull'attivita' scolastica, che non viene interrotta, e sull'inserimento sociale, ancora protetto dall'ambito familiare. I contrari a tale impostazione affermano pero' che a questa eta' esisterebbero maggiori pericoli. Nel caso di impiego di espansori cutanei, si avrebbero potenziali effetti sulla crescita ossea, evento peraltro non dimostrato. Inoltre si afferma che il bambino piu' grande potrebbe essere piu' cosciente e quindi piu' collaborante: ma sono

noti casi di bambini in eta' scolare affetti da NMC, peraltro assolutamente sani, che dopo i primi trattamenti hanno deciso di non sottoporsi piu' alle torture chirurgiche accettando dolorosamente il loro problema. D'altro canto non e' da sottovalutare quanto, su un bambino in eta' scolare, potrebbero incidere psicologicamente i vari interventi chirurgici con le rispettive ospedalizzazioni. Come appare evidente la decisione e' molto difficile e puo' trovare conforto nell'esperienza diretta degli altri genitori che sono gia' passati attraverso questo processo. Una raccomandazione piu' di ordine generale: e' importante proteggere la pelle di questi bambini dai raggi solari perche' l'esposizione determina nelle zone esposte la possibile comparsa di nuove formazione neviche.